PARTENERI

Revista Stiinta si Tehnica
cabinet psihologic sinziana burcea autism
blog autism sinziana burcea
Orange pen

Cine e Online

Avem 23 vizitatori online

Login Portal



Sondaj de opinie

Credeti ca Legea 213 din 2004 trebuie modificata ?
 
Vizite din Mai 2008
Web Counter
Website Hit Counter
PageRank
Tulburari pervazive de personalitate

 

 

 

 

Ce trebuie să înţelegem prin "tulburări pervazive de dezvoltare"?


Valentina Golumbeanu


De obicei prin sintagma Tulburări pervazive de dezvoltare, cunoscute poate mai frecvent sub denumirea de Tulburări din spectrul autist (TSA) se înţelege o gamă extinsă de tulburări în special de ordin neuropsihologic (ele având mai mult o bază neuro-anatomica, deci biologică, decât psihologică), afecţiuni care într-adevăr au un substanţial numitor comun, revendicând origini apropiate  si manifestări similare - cu toate acestea este incorect să le asimilăm pe toate autismului. Din ce în ce mai frecvent auzim de aşa numitele cazuri de autism, sau de cazurile miraculoase în care pacienţii "s-au vindecat" de autism. Întrebarea care îmi vine în minte de fiecare dată când aud astfel de formulări este: în ce măsură pacientul în cauză suferea într-adevăr de autism, şi nu de o alta afecţiune similară, dar mai puţin severa, din categoria TSA, sau cât la sută dintre copiii pe care-i diagnosticăm la modul general ca suferind de autism, au într-adevăr aceasta formă de tulburare pervazivă şi nu una dintre celelalte forme (mai severe sau mai puţin severe).

Din păcate în ultima perioadă termenul de autism a suferit o puternică alterare, o extindere nepermisă a sferei noţiunii, care de la parte a devenit întreg, în sensul ca ceea ce în mod ştiinţific desemnează o subcategorie a unei clase nosologice (categorie de tulburări sau afecţiuni psihice înrudite etiologic) a ajuns să fie popularizat (din păcate chiar şi din neglijenţa în exprimare a specialiştilor din domeniile care studiază această problemă) la nivelul publicului larg ca desemnând un diagnostic universal, un sindrom unic. Ceea ce trebuie să înţelegem este faptul că autismul în sine este doar una dintre formele de manifestare ale unui sindrom complex - sindrom desemnat, cel mai bine, în opinia mea, prin sintagma mai sus menţionată şi anume - Tulburări din spectrul autist (TSA).

Specific acestui sindrom este faptul că simptomele şi deficitele pe care le generează se pot asocia într-o mare varietate de forme, nivele de intensitate sau gravitate, în care afectarea diverselor funcţii (cele cognitive, de exemplu), conduite (bizareriile comportamentale, incapacitatea de interacţiune socială, dinamica vieţii emoţionale) sau abilităţi şi capacităţi (incapacitatea de asimilare, înţelegere şi utilizare a limbajului verbal şi nonverbal, deprinderea conduitelor psihomotorii, etc) poate diferi substanţial de la un individ la altul, acest sindrom lăsând adesea impresia unor mozaicuri generate prin îmbinarea aleatoare a pieselor unui puzzle pe care încă nu l-am înţeles pe deplin.

Totuşi chiar şi în aceste tablouri clinice şi comportamentale diferite s-au putut desprinde ca nişte matrici, câteva modele sau patternuri simptomatologice care tind să se diferenţieze între ele prin preferinţa către anumite simptome sau către anumite nivele de gravitate şi afectare a funcţiilor mai sus menţionate, astfel încât actualmente putem diferenţia între 5 subclase ale TSA:

- Tulburarea autista - sau autismul în sens clasic (Autismul de tip Kanner),

- Tulburarea dezintegrativă a copilăriei

- Sindromul Rett

- Sindromul Asperger

- Tulburarea autistă atipică - situaţie în care tabloul clinic este sincretic şi atipic, încadrarea tulburării într-una dintre celelalte subcategorii fiind extrem de dificilă sau neindicată.

Bineînţeles că uneori chiar şi aceste încadrări pot să fie considerate nesatisfăcătoare, tocmai pentru că formele de manifestare sunt extrem de diferite (este cunoscut faptul că persoanele cu TSA diferă foarte mult nu numai de restul populaţiei ci chiar şi faţă de celelalte persoane diagnosticate cu TSA) şi pot fi ridicate - şi chiar sunt! - discuţii şi polemici asupra existenţei şi a altor categorii nosografice, precum autismul înalt funcţional, notele autiste, autismul usor sau autismul mediu.

În prezent diagnosticarea autismului se realizează aproape exclusiv în baza tabloului comportamental, considerat sursa de investigaţie cea mai elocventă pentru acest sindrom. De ce? Ei bine, pentru ca cercetările dintr-o gama largă de discipline şi ramuri disciplinare au oferit modele teoretico-explicative foarte variate, incriminând factori etiologici (cu privire la cauză) variaţi. Cu alte cuvinte tabloul etiologic pare a fi la fel de sincretic şi cu o marjă crescută de variabilitate ca şi tabloul semiologic (cel al manifestărilor, al simptomelor). Mai mult decât atât, obstacolul cel mai mare a fost acela că aceşti factori etiologici, consideraţi vinovaţi pentru declanşarea anumitor deficite, nici măcar nu sunt prezenţi la întreaga populaţie diagnosticată cu TSA, ci numai la un segment al acesteia si, din nou, în combinaţii variate. Într-adevăr, ei nu par a fi prezenţi şi la populaţia sănătoasă, ceea ce îi incriminează ca având o anumită "vină" în declanşarea sindromului, dar nu se poate spune cu certitudine dacă ei reprezintă cauza directă, sau dacă sunt doar factori circumstanţiali predispozanţi - care contribuie la declanşarea TSA printr-o vulnerabilizare a organismului sau a structurilor sale neuro-anatomice.

Iniţial se credea, sau mai degrabă se spera ca eterogenităţii simptomelor să-i corespundă totuşi un singur factor (sau un număr redus de factori înrudiţi) care astfel să fie mai uşor de gestionat iar tratamentul/terapia să se centreze strict asupra acelui factor, ameliorarea lui devenind astfel un gen de panaceu universal.

Astfel în cercetările din domeniul neuropatologiei s-au impus pentru o perioadă teoriile localizaţioniste, care sugerau existenţa unor anomalii cerebrale sau a unor leziuni la nivelul cortextului, ţelul acestor cercetări impunând cu necesitate descoperirea acestor arii afectate, cel mai probabil în perioada prenatala, prin factori endogeni. Unele dintre studiile efectuate prin investigarea pacienţilor folosind metode specifice domeniului (radiografii, ulterior tomografii) dar si prin autopsii ale pacienţilor decedaţi, au evidenţiat:

- anomalii ale cerebelului (parte componentă a encefalului responsabilă cu coordonarea mişcărilor voluntare şi care asigură postura, echilibrul corporal şi locomoţia), care au fost corelate cu deficitele din domeniul psihomotricităţii şi parţial cu bizareriile comportamentale, legate de mişcările stereotipe;

- anomalii ale hipocampusului (parte a creierului compusă în principal din materie cenuşie care are un rol important în sarcinile de memorare şi de învăţare);

- alte anomalii ale cortexului sau ale neurotransmiţătorilor.

Modelele explicative neurochimice sugerau existenţa unor disfuncţii la nivelul neurotransmiţătorilor şi, de exemplu, luându-se în considerare sensibilitatea evident mai scăzută la durere a unora dintre persoanele suferind de TSA, a fost elaborată ipoteza unei creşteri endogene a secreţiei de substanţe opiacee din creier. Cercetările au demonstrat că într-adevăr nivelul serotoninei tinde să fie mai mare la persoanele suferind de TSA (dar şi la cele suferind de alte tulburări neuropsihice, precum dislexia sau deficitul de atenţie). Aceste rezultate nu au condus practic nicăieri până în momentul de faţă, deoarece reducerea nivelului serotoninei prin tratament medicamentos nu a antrenat nici un fel de imbunătăţite vizibilă a condiţiei bolnavilor.

Cercetările din domeniul psihologiei cognitive s-au centrat şi ele în mare parte pe descoperirea unei breşe substanţiale în demersul de dezvoltare şi maturizare a funcţiilor şi proceselor cognitive, capabile a explica deficitele aproape implacabile a unora dintre cei diagnosticaţi cu TSA. Pentru o perioadă s-a impus teoria unei slabe coerenţe centrale (a unui deficit central)  sau, pe scurt, Teoria coerenţei centrale. aceasta sugera existenţa unui anumit stil cognitiv de percepţie, lacunar sau sincretic care împiedică persoana în cauză să perceapă şi să proceseze întregul ansamblu. Ideea de bază ar fi ca persoanele cu TSA pot să perceapă mai degrabă părţile decât întregul, pe care nu reuşesc sa-l înţeleagă ca pe o structură integrala, motiv pentru care ei percep lumea disparat, la cel mai analitic mod posibil, neputând surprinde legăturile şi relaţiile dintre obiecte şi fenomene, relaţiile de cauzalitate sau de determinare, etc. Astfel de la aceste perceptii sincretice si analitice se dezvoltă un stil de gândire defectuos, aproape parazitar, pierzând copilul într-un fel de caleidoscop de senzaţii, impresii, imagini. Această teorie ar explica desigur o sumedenie dintre dificultăţile pe care ei le întâmpină, inclusiv dificultatea de a procesa imaginile faciale (dificultate susţinută de o altă teorie, ce încearcă sa explice dificultăţile lor de interactionare socială si de întelegere şi reacţionare adecvată la emoţiile celorlalti)şi dificultatea de a verbaliza prin structuri complexe, cum sunt cele frazeologice. Cu toate acestea, ea nu explică şi ce anume generează sau stă la baza acestui deficit central.

O altă teorie provenind tot de pe tărâmurile psihologiei şi cunoscută sub numele de Teoria minţii (Theory of mind) postuleză ipoteza conform căreia persoanele cu autism sunt aproape incapabile de a se decentra, de a se detaşa de propria fiinţă şi de a atribui altor persoane emoţii, sentimente, dorinţe, opinii diferite de cele proprii. Este evident că această teorie se centrează exclusiv pe aspectul social al sindroamelor tipic autiste, neglijând celelalte deficienţe majore. În plus, din punctul meu de vedere, aceasta ... teorie nu e de fapt chiar o teorie, ci mai degrabă o observaţie, deoarece nu face decât să accentueze evidenţa şi nu oferă de fapt nici un răspuns la întrebarea "De ce?".

În opinia mea una dintre cele mai interesante descoperiri din domeniul neuroştiinţelor, având o strânsă legătură şi cu domeniul ştiinţelor comportamentale este descoperirea neuronilor-oglindă - considerată de altfel una dintre cele mai importante descoperiri in domeniu din ultima decadă. Aceşti neuroni au fost detectaţi în cortexul motor (responsabil cu coordonarea activităţii voluntare a muşchilor corpului) şi în cortexul parietal inferior (zonă cu rol de punere în legătură a zonelor creierului responsabile cu procesarea senzoriala şi cu cea motorie) şi se crede că ei sunt "responsabili" pentru capacitatea de imitare a comportamentelor (la majoritatea mamiferelor, inclusiv la om, dar  şi la păsări), fiind deosebit de importanţi în primele etape ale învăţării.

Se consideră ca neuronii oglindă se dezvoltă postnatal, până la vârsta de 12 luni (să nu uităm că în momentul de faţă se consideră că autismul poate fi diagnosticat cel mai devreme la vârsta de 18 luni), în baza a două potenţiale principii: plasticitatea sinapselor sau/şi învăţarea prin asociere. Cu alte cuvinte, neuronii din aceste zone ale creierului capătă proprietăţi de "neuroni oglindă" după o perioadă de stimulare şi de procesare senzorială a informaţiilor, dându-i ulterior copilului posibilitatea de "a oglindi" comportamentele pe care le observă la ceilalţi.

Datorită implicării lor în comportamentul de imitare, unii cercetători îi pun în legătură şi cu capacitatea de imitare şi de învăţare a comportamentelor prin imitare,  cu empatia şi cu dezvoltarea limbajului (se pare că neuronii oglindă au fost localizaţi şi in zona lobilor frontali, în apropierea ariei Brocca - regiune considerată responsabilă cu dezvoltarea limbajului).

Din aceste considerente unii cercetători sunt de părere că TSA ar fi cauzate de unele deficite ale funcţionării neuronilor oglindă; de exemplu s-a observat că la persoanele suferind de TSA există modificări în funcţionarea respectivelor zone, comparativ cu populaţia neafectată şi că aceste arii sunt mai puţin dezvoltate decât la ceilalti (gradul de nedezvoltare putând fi pus în legătură cu severitatea manifestărilor). În acest fel deficitul la nivelul acestor arii corticale a fost pus în legătură şi cu teoria minţii, dar asocierea acestei ipoteze, a neuronilor oglindă, cu deficitele din autism este încă una de ordin speculativ. Cercetările continuă şi în acest domeniu, fiind permanent relevate noi concluzii şi argumente, atât pro cât şi contra.

O mare amploare au luat-o şi cercetările şi studiile din domeniul geneticii, una dintre ipotezele actuale fiind faptul că ar exista o serie de gene, între 3 şi 12, implicate în generaea TSA şi între care ar exista o interacţiune sinergetică (ceea ce implică gene diferite ale căror acţiuni concură pentru îndeplinirea aceloraşi funcţii sau a unor funcţii corelative). Una dintre întrebările ridicate privitor la această ipoteză a fost dacă aceste gene determină o vulnerabilitate pentru TSA la modul general, sau mai degrabă pentru fiecare dintre componentele sale? Şi dacă ele afectează mai degrabă componentele TSA luate separat, atunci de ce încidenţa (frecvenţa) deficitelor izolate (pentru componentele individuale ale TSA) nu este mai mare decât incidenţa tulburărilor de tip autist sau asimilate spectrului autist? Oricum oamenii de ştiinţă sunt aproape convinşi că predispoziţia către TSA este transmisă genetic, cu atât mai mult cu cât autismul şi TSA reprezintă unele dintre maladiile psihice cu cea mai mare eritabilitate (transmitere genetică), mai mare chiar decât schizofrenia, tulburările de atenţie sau tulburările bipolare (dintre toate tulburările specifice spectrului autist, cea mai răspândită afecţiune continuă să fie autismul).

Ipotezele din domeniul geneticii par să ofere o serie de răspunsuri în baza cărora să ne putem explica o serie dintre "necunoscutele" acestui vast domeniu, cum ar fi, de exemplu:

- heterogenitatea fenotipului comportamental în TSA (marea varietate de caracteristici comportamentale),

- heritabilitatea trăsăturilor (transmiterea pe cale genetică) specifice TSA - în baza observaţiilor unora dintre cercetătorii din domeniu, s-a putut specula faptul că, în unele cazuri, părinţii sau alţi membrii din familiile celor diagnosticaţi cu TSA prezentau o serie de caracteristici ce s-ar fi putut transmite, într-o variantă amplificată, la urmaşii lor;

- variabilitatea gradelor de severitate în care TSA se pot prezenta la diferiţi indivizi.

Toate aceste aspecte au încercat fi explicate prin teorii şi ipoteze ale afectării genetice, ceea ce pare a fi cel mai plauzibil. Desigur, că aceste ipoteze nu le exclud pe celelalte, deoarece factorul genetic poate fi doar declanşatorul unor alte afectări, de ordin neurologic, comportamental, etc.

Prin urmare în domeniul geneticii au fost formulate mai multe ipoteze:

- mutaţii la nivelul mai multor gene;

- mutaţii succesive la nivelul aceleiaşi gene;

- existenţa unor gene separate care predispun la TSA şi care se află într-o legătură strânsă cu fiecare dintre componentele individuale specifice fenotipului din TSA (ceea ce sugerează că există gene separate care predispun către fiecare dintre deficitele bazale din TSA - de interacţiune socială, de dezvoltare a limbajului şi de bizarerii comportamentale);

- afectarea unor gene care acţionează împreună, dar care sunt prinse într-o interacţiune negativă, cunoscută sub numele de epistazie (inhibarea unei gene de către o altă genă dominantă sau recesivă), acest asinergism generând o dezvoltare anormală a creierului sau a unora dintre structurile sale.

Ce trebuie să reţinem?

- este bine să ne ferim a mai folosi termenul de autism la modul generic, nediferenţiat, ştiind că tulburările din spectrul autist presupun o gamă mai largă de manifestări, cu grade diferite de severitate şi, deci, cu posibilităţi variate de ameliorare; folosirea terminologiei corecte ne ajută în eforturile de obţinere a unor statistici corecte (estimarea incidenţei cazurilor de autism sau alte TSA) dar ne ajută şi în momentul în care optăm pentru anumite tipuri de intervenţie personalizată şi ne permite să stabilim un nivel de expectaţii mai realist şi mai corect;

- toate tulburările acestui spectru descriu un amplu sindrom, ale cărui cauze sunt la fel de complexe ca şi sindromul în sine, debutul bolii neputând fi atribuit unor accidente pre- sau post-natale, de genul căzăturilor, loviturilor la cap, hrana neadecvată a mamei în timpul sarcinii (nu s-a reuşit de ex., asocierea declanşării TSA cu anumite condiţii prenatale);

- este important să ne interesăm de potenţialii factori etiologici, pentru a identifica sursa problemei şi pentru a ştii asupra a ce să ne concentrăm eforturile, dar să avem grijă totuşi să nu îmbrăţişăm explicaţii sau ipoteze neverosimile, de genul acelora care postulează că autismul este provocat de vaccinurile impotriva rubeolei sau pojarului sau de atitudinea mamei după nastere - autismul are o predeterminare genetica, cu puternice implicaţii la nivelul sistemului neurosenzorial, implicaţii implacabile şi independente de conduita materna sau parentala imediat ulterioară naşterii;

- ca măsuri profilactice, singurele pe care putem să le luăm se referă la stimularea cât mai intensă a copilului în primul an de viaţă (stimulare fizică, senzorială), mângâindu-l cât mai mult,vorbindu-i, facând cât mai multe activităţi care să-l antreneze cât mai mult şi care să implice cât mai multe dintre simţuri (jucării colorate, cu luminiţe, jucării sonore) - în acest fel, nu numai că-i oferim un antrenament benefic, dar putem şi depista posibilele probleme sau dificultăţi ale copilului.

 

 

Articolul poate fi descarcat in format pdf la rubrica Articole – Psihologie clinica & Psihoterapie

 


Comentarii (0)Add Comment

Scrie comentariu
Trebuie sa fii logat ca sa poti posta comentarii. Daca nu ai inca un cont, inregistreaza-te!

busy
 
Psihologie